“Cuando hablo sobre la enfermedad de Huntington se me viene a la mente el caso de una maestra del estado Carabobo que atendí por un caso de traumatismo frontal. Tenía una contusión hemorrágica frontal leve y el examen clínico evidenciaba trastornos del movimiento y déficit cognitivo. Se le hicieron los estudios de Huntington y dio positivo. El déficit cognitivo avanzó rápidamente hacia demencia y hubo que incapacitarla con apenas 32 años, comenta Pablo Rivas, médico neurólogo y director de la Unidad de Neurología de la Ciudad Hospitalaria “Dr. Enrique Tejera” (CHET) en base a los casos de Huntington que ha podido presenciar en el estado Carabobo.

Huntington, conocida popularmente como el “Baile de San Vito”, o “Corea de Huntington” es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria autosómica dominante, causada por un defecto genético, específicamente por el cromosoma número cuatro (C4), que destruye lentamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios o núcleos basales.

Se caracteriza básicamente por el trastorno del movimiento -aceleración- y la pérdida sustancial de la memoria. Aunque el padecimiento aparece entre los 30 y 50 años de edad, pudiera presentarse en la niñez y adolescencia. Una vez determinada la misma, las personas tienen un periodo de vida de 15 a 20 años. Otros síntomas como la ansiedad, irritabilidad y depresiones predominan en la enfermedad.

No se muere por la enfermedad, sino por complicaciones que ella trae como neumonía, falla cardiaca o infección, facilitada por el débil estado del organismo, ya que mientras más años se transcurra con este mal el cuadro clínico empeora. “Llega un momento en el que las personas no pueden caminar porque tienen temblores o movimientos involuntarios en todo el cuerpo”, explica el doctor Rivas.

“La enfermedad tiene predilección por los ganglios de la base del cerebro, que son los encargados de ayudarnos en los movimientos. Gracias a ellos podemos abrir y cerrar la mano porque hay un estímulo de los músculos agonistas y antagonistas. Cuando éstos se lesionan se produce un movimiento acelerado, es decir, hay un trastorno y los movimientos no pueden ser dominados por los músculos agonistas y antagonistas. Con el Huntington los movimientos involuntarios se dan en las piernas, en el cuerpo y en algunos casos en la cara”, manifiesta Pablo Rivas.

El experto señala que por ser una enfermedad hereditaria, todos los descendientes poseen en un 50% de probabilidades de padecerla.

“Cada hijo de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos la hereden o no. Si él no desarrolla la enfermedad es muy probable que sus descendientes la padezcan, y así sucesivamente”, argumenta el neurólogo Pablo Rivas. El especialista añade que el trastorno del movimiento se divide en dos grandes vertientes o dos grandes síndromes:

Síndrome hipoquinético, que significa que el paciente tiene lentitud en la marcha, movimientos lentos y temblor o rigidez. La principal enfermedad de ese síndrome es el Parkinson.

Síndrome hiperquinético, allí entran todos aquellos movimientos que son acelerados como la Corea, el temblor, la ditonía y los tics.

Hasta el año 2006 solamente en Europa existían aproximadamente 45.000 personas con la enfermedad, y en Norteamérica cerca de 30.000. Es decir, el promedio en el mundo de pacientes con este mal es de uno por cada 10 mil habitantes. Sin embargo en Venezuela específicamente en el estado Zulia, la incidencia se establece en uno por cada 1.000 habitantes, particularmente en la Isla de San Luis, en el municipio San Francisco. Las causas se desconocen. Se cree que en épocas de la colonia los marinos mercantes llegaron a ese sector así como parte de las costas del estado Falcón y al mezclarse con algunos de los pobladores los descendientes heredaban la enfermedad y posteriormente éstos se fueron mezclando con otros habitantes del pueblo. En otras zonas del territorio nacional como los llanos, el centro y el oriente se han registrado pequeños focos donde existen familias con Huntington, pero las investigaciones han determinado que esas personas son descendientes de ciudadanos que emigraron de esa zona del Zulia.

¿Por qué se produce la enfermedad?

El gen C4 tiene una proteína llamada Huntingtina, la cual está formada por unas moléculas de ADN denominadas CAG -citosina, adenosina y guanosina-. “Una persona con el gen de la huntingtina normal tiene esas tripletas en 34 repeticiones. “Entre 34 y 40 entran los pacientes que están dudosos, y cuando pasa de 40 entonces se desarrolla la enfermedad”, sostiene Pablo Rivas.

Las tripletas de repeticiones pueden llegar hasta 120, y mientras más altas se agrava la sintomatología del paciente.

La huntingtina está conformada por una sustancia “glutamina”, y el CAG es el precursor de la misma. El CAG en más repeticiones produce más glutamina, y la glutamina produce más huntingtina. Hasta los momentos se desconoce que es lo que hace la huntingtina, pero sí degenera las neuronas de los núcleos de la base.

“Mientras más repeticiones de CAG tenga el paciente en el examen que se le realiza, más grave es la enfermedad y mientras más joven sea el paciente más grave será la misma”, puntualiza.

Diagnóstico

Pablo Rivas destaca que el diagnóstico clínico se trata principalmente de los antecedentes familiares -abuelos o padres con la enfermedad-, además de que el paciente presente estado de demencia y movimientos involuntarios. Igualmente se pueden efectuar estudios radiológicos. “Por medio de la resonancia magnética en el cráneo se pueden observar las atrofias en el cerebro, entre otras cosas”, comenta.

En Venezuela, el diagnóstico más certero es el estudio genético; con éste se determina cuántas repeticiones de CAG tiene la persona. El Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) es el organismo que se encarga de realizar esta prueba en el país.

“Si una persona tiene conocimiento de que en su familia existe la enfermedad puede hacerse el examen diagnóstico en la etapa de la adolescencia. “Se escoge ese periodo porque en ese momento la carga genética de ADN está bastante formada y más fácil de explorar las repeticiones de CAG”, concluye.

Tratamiento

El especialista agrega que hasta la fecha en el mundo no existe un tratamiento para combatir la enfermedad. Prevalecen medicamentos para tratar la sintomatología: movimientos, depresión, apatía, irritabilidad.

“Para tratar los trastornos del movimiento y la demencia se utilizan fármacos como los antipsicóticos, y si el paciente tiene depresión se le trata con antidepresivos. Sin embargo, cada persona requiere un tratamiento distinto y las dosis deben ser moderadas porque sino se puede agravar la enfermedad”, argumenta Pablo Rivas.

La eficacia de los medicamentos varía de un paciente a otro y tienden a ser menos efectivos conforme avanza la enfermedad.

Cómo le digo que puede sufrir de Huntington

Cuando se tiene conocimiento de que existe la enfermedad en la familia o en la de su pareja antes de decidir emprender un largo camino con esa persona y formar un hogar constituido por hijos, como lo establece la sociedad seguramente pasarán miles de pensamientos por su cabeza. Es una decisión muy personal cargada indudablemente de mucho amor; y llegado el momento de

hablar con los hijos será más fácil de abordar y afrontar en comparación con aquellas personas que los sorprende la noticia por primera vez.

Los expertos señalan que toda persona tiene derecho a saber los aspectos tanto positivos como negativos que influirán en su vida, y mucho más si tiene el riesgo de padecer alguna enfermedad. Cuando se opta por no decírselo se vulnera este principio y el derecho a tomar sus propias decisiones teniendo presente este conocimiento para el futuro. Cuando algún familiar tiene Huntington es difícil no hablar del tema. Los niños aceptan mejor las excentricidades de los mayores, pero al crecer necesitan saber que esa persona está enferma para entender y aceptar determinadas conductas. Psicólogos sostienen que esto es muy importante según va pasando el tiempo, especialmente si es uno de los padres el que está enfermo, para que el hijo pueda mantener el afecto y respeto por él, y además poder explicar estas dificultades a las demás personas. Sin embargo, con los adolescentes se debe tener más cuidado, ya que puede tener una fuerte reacción, como depresión, furia, o encerrándose en sí mismo. Es recomendable buscar asesoría profesional para evitar problemas mayores.

Síntomas de cuidado

Agitación o inquietud, movimientos faciales, incluyendo muecas, movimientos lentos e incontrolables, movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo, tránsito inestable; cambios de comportamiento como alucinaciones, irritabilidad, inquietud o impaciencia, paranoia, psicosis, pérdida de la memoria y del juicio, cambios en el lenguaje, desorientación o confusión, ansiedad, estrés y dificultad para comer, entre otros.

Mariana Oviedo Rangel / moviedo@el-carabobeno.com/ppmt2009.-