En general los pacientes admiten y aceptan que han heredado "malos genes" de sus padres y antepasados cuando de psicopatÃas, cáncer, o de enfermedades cardiovasculares se trata. En cambio es muy improbable que piensen en que pueden heredar una especial susceptibilidad a las enfermedades causadas por bacterias, virus o parásitos. Cuando desarrollamos una infección grave, habitualmente la atribuimos a factores ambientales o a "mala suerte". Sin embargo las investigaciones cientÃficas recientes parecen enseñarnos que esa "mala suerte" depende de nuevo de esos "malos genes" que hemos heredado. Esa evidencia y la posibilidad de corregir ese comportamiento está abriendo un nuevo horizonte muy significativo a la medicina curativa en un futuro muy próximo.
El semanario británico The Economist no pasa por alto el hecho de que fue el quÃmico y microbiólogo francés Louis Pasteur, quien descubrió el papel causal de los microbios en la enfermedad, inicialmente en una afección de los gusanos de seda, llamada "flacherie", que causó severos estragos en la industria de la seda en el sur de Francia, hace casi siglo y medio, y fue simultáneamente quien observó que esa enfermedad pasaba de una a otra generación de dichos gusanos.
Al determinar que en una serie de enfermedades el componente genético de la persona es responsable de su especial susceptibilidad a enfermedades infecciosas, se está abriendo un nuevo e importante campo a una nueva generación de medicamentos, cuya acción no está dirigida a combatir a los agentes microbianos de las enfermedades infecciosas sino a corregir defectos heredados del sistema inmunológico del huésped humano tratado. Dos investigadores franceses de la Escuela de Medicina Necker de ParÃs, Laurent Abel y Jean-Laurent Casanova han encontrado que una versión diferente de un solo gene entre los 25.000 del genoma humano pueden representar la diferencia que una determinada persona sufran o no muchas enfermedades corrientes.
La enfermedad que ha servido de modelo para estos estudios es la infección por el virus del Herpes simplex que infecta al 80% de la población adulta, y cuyas manifestaciones más graves en muchos de ellos son las llamadas "boqueras", pero que en unos pocos desafortunados niños puede causar una seria inflamación en el cerebro, denominada encefalitis por H. simplex, capaz de causar daño cerebral, que puede resultar en epilepsia, retardo mental y aún muerte. En estos últimos casos el doctor Casanova ha identificado dos mutaciones genéticas en niños que han sobrevivido esta grave variante de la enfermedad, la falta de una molécula llamada Interferon 1 que juega un importante papel en la inmunidad innata.
Igual parece suceder con la lepra. Se piensa que existe un verdadera gama de mayor o menor susceptibilidad heredada entre el gran espectro de las enfermedades infecciosas; en un extremo estarÃan aquellas enfermedades cuya susceptibilidad estarÃa determinada por uno o unos pocos genes; en el otro extremo estarÃan aquellas dolencias en las que intervienen muchos genes, a veces de manera acumulativa.
La esquistosomiasis (llamada comúnmente bilharzia entre nosotros), que es una enfermedad que afecta unas 200 millones de personas en todo el mundo, probablemente está a mitad de camino, cuya susceptibilidad se debe a uno o dos genes.
El caso de la malaria o paludismo está también siendo estudiado, dada su frecuencia y alta mortalidad (1,7 millones de personas al año según la Organización Mundial de la Salud). En la década de los años 1950 el bioquÃmico británico Anthony Allison observó que los africanos que tenÃan una sola copia de la mutación genética que causa la talasemia mayor estaban protegidos de la malaria. Actualmente sabemos que la variabilidad genética es responsable por un 25% de la susceptibilidad a la enfermedad.
Esta nueva vertiente terapéutica, destinada a manipular quÃmicamente el comportamiento de estos genes responsables de la susceptibilidad a las enfermedades infecciosas y parasitarias, abre nuevas oportunidades y no es prematuro pensar que el futuro los tratamientos curativos de muchas de estas dolencias comportarán una doble acción, por una parte contra el agente patógeno y por la otra para modificar favorablemente la susceptibilidad heredada de los pacientes.
Francisco Kerdel-Vegas
E-mail: francisco.kerdelvegas@gmail.com
www.bitacoramedica.com
ppmt2008.-
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